WebbDissecting the Wolf-Hirschhorn syndrome phenotype: WHSC1 is a neurodevelopmental gene contributing to growth delay, intellectual disability, and to the facial dysmorphism. … WebbIn this two-part essay, we first cover the concepts of pretotype vs prototype and hypothesis-based entrepreneurship. In the second part, Use case: Social ethnodroids for pretotyping in language learning, we are going to apply this approach to the design of children’s language learning toys using an ethnographic robot called a social ethnodroid.
JCM Free Full-Text Oral Manifestations of Wolf-Hirschhorn
Webb16 apr. 2024 · 4p16.3 deletion, the loss of segment 16 on the short arm (p) of chromosome 4, is the most common form of the condition – which is why April 16 was chosen as Wolf-Hirschhorn Awareness day. Promoting knowledge and information on the condition is integral in advancing medical therapy options, along with patient diagnosis and quality of … http://protype.se/ showcase snt1.net
Protype – Verktget för skrivtolkning
Syndromet beskrevs första gången 1965 av den amerikanske genetikern Kurt Hirschhorn och hans tyske kollega Ulrich Wolf. Andra namn på syndromet är Wolf-Hirschhorns syndrom och Wolfs syndrom. Mer information om olika typer av kromosomavvikelser finns i Socialstyrelsens databas, se … Visa mer Hjärtat undersöks av en barnhjärtläkare (barnkardiolog), som sedan avgör den fortsatta behandlingen och behovet av uppföljning. Visa mer En barnortoped bedömer behovet av behandling om det finns felställningar i rygg, höfter och fötter. Missbildningar av händerna och armarna undersöks av en handkirurg, som bedömer lämplig behandling. Visa mer En barnläkare eller barnneurolog bör följa barnets utveckling och vid behov utreda och samordna behandling. Epilepsi behandlas med läkemedel, men kan vara svårbehandlad. Det innebär att barnet fortsätter att få anfall. … Visa mer Missbildningar i urinvägarna utreds och behandlas av en barnurolog. Testiklar som inte vandrat ned i pungen bör opereras, liksom hypospadi. Underutvecklade inre blygdläppar behandlas aldrig. Visa mer Webb4 nov. 2024 · Wolf‐Hirschhorn syndrome is a polymalformative chromosomal disorder caused by a deletion in the distal region of the short arm of chromosome 4. The disease is considered rare (1/50,000 births ... showcase snowboards